【文汇网讯】(记者郭若溪 深圳报道)近日，港大深圳医院儿童免疫专科在深圳发现两例罕见儿童基因缺陷疾病——周期性发热综合征，8岁男孩长期发烧，竟错用抗生素长达8年。此前国内医学界尚未有该类儿童疾病的公开报道。由于该病难发现、易误诊，两位患儿都因为反复发烧而长期被错误使用抗生素治疗。国际儿童免疫专家、港大深圳医院副院长刘宇隆呼吁国内儿科界对长期反复发热的儿童要高度警惕「基因缺陷」的可能性，切勿误用抗生素。
抗生素会带来耐药性和「误杀」体内的有益菌群，国家卫生部门早已明令慎用，然而今年8岁的深圳男孩贝贝(化名)却已使用足足8年。从8个月大开始，他几乎每个月出现一次高烧，由于症状跟常见的呼吸道感染很像，医生每次都会使用抗生素杀菌。「其实持续发热只是表象，真正的元凶在于基因缺陷。」
另一位深圳女孩娜娜(化名)有着类似的经历，所幸的是她才3岁。从婴儿期起，她每月都出现40度的高烧，持续数天，伴有扁桃体化脓、淋巴结肿大，家长带着她跑遍各大医院，医生都诊断为扁桃体炎，给予抗生素治疗5-7天后患儿症状好转。因此，娜娜每个月都要注射或服用不同类型的抗生素。
确诊为先天性免疫异常
经过该院儿童免疫专科医生毛华伟与刘宇隆会诊后，与香港大学免疫专科团队合作为患儿进行了临床及基因的诊断，最终确诊为周期性发热综合征，但两人分属不同的亚型：贝贝是家族性地中海热，娜娜则属于PFAPA综合征。因为免疫功能异常，引发身体的自身炎症反应，导致炎症指标升高，出现发烧、扁桃体化脓等外在症状。
刘宇隆教授说，在国内医学界尚未见报道经基因确诊过这类儿童免疫异常性疾病，因此国内医生普遍对这类疾病缺乏认识。「希望国内的儿科医生遇到儿童周期性发烧的情况要高度警惕，切勿轻易当作普通呼吸道感染而令长期给予抗生素治疗，这对患儿伤害很大。」
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