【文汇网讯】 （记者 高钰）香港中文大学生命科学学院教授陈浩然及其研究团队，最近发现了罕见神经系统疾病——多聚丙氨酸疾病（简称polyA疾病）的其中一个病因，成果已于科学期刊《TheJournalofBiologicalChemistry》发表。
polyA疾病是罕见的遗传性神经系统疾病，当中包括眼咽肌肉营养不良症（简称OPMD）和先天性中枢性换气不足综合症（简称CCHS）。OPMD会引起迟发性肌肉营养不良，并会逐步出现眼睑下垂、吞咽困难和近端肢体虚弱；CCHS患者则会失去控制呼吸的能力，两者至今仍未有治癒方法。
polyA疾病是源于在细胞核内的蛋白中出现多聚丙氨酸的突变性扩增，而突变扩增的polyA蛋白会移位至细胞质，从而影响DNA到RNA的遗传物质转录过程，阻碍人体制造蛋白质。
科学界虽已发现突变后的polyA蛋白会由细胞核移位至细胞质，但一直未能找到移位原因。陈浩然及其团队首次证明了突变扩增了的多聚丙氨酸具有出核能力，导致扩增polyA蛋白离开细胞核，同时发现eEF1A1基因涉及扩增polyA蛋白的出核过程，为相关疾病的病因提供了新的见解。
助研抑制药物缓恶化
陈浩然表示上述发现有助科学界研发能抑制突变扩增polyA蛋白出核的药物，以延缓患者病情恶化。
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