遗传病基因检测及治疗「院士工作站」入驻广州。
【文汇网讯】 （香港文汇网记者 方俊明 广州报道）中国工程院院士、着名医学遗传学家曾溢滔团队，与广州金域医学检验集团合作组建的「广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站」日前揭牌。记者28日从金域检验获悉，该院士工作站将发挥其科研团队的技术和人才优势，并利用金域检验包括遍布内地及香港的34家实验室等网络、技术平台优势，开展中国人群遗传病研究，建立「中国人群遗传病数据库」并用于诊断。同时，针对广东发病率高、危害严重的地中海贫血症，建立基因检测及治疗的研发应用平台，并推动其它遗传病的基因治疗。
遗传病院士工作站将建立「中国人群遗传病数据库」，图为其落户的金域检验的实验室。
「地贫」以两广地区最严重
近年来，内地每年有90万到100万出生缺陷患儿出生，大部分是由于遗传病引起的。「全面二孩」政策开闸后，内地进入了新的生育高峰期，但35岁到49岁的计划怀孕女性占近64%，导致出生缺陷的几率明显增加。而在众多遗传病当中，地中海贫血一直是南方人口出生缺陷的公共卫生问题。据《中国地中海贫血蓝皮书（2015）》显示，以两广地区最为严重，其中广东「地贫」基因携带者超过10%。
遗传病院士工作站还主攻广东高发的「地贫」难题，图为其落户的金域检验。
院士开创中国基因诊断先河
据介绍，作为中国工程院医药卫生工程学部首批院士，曾溢滔是血红蛋白病研究的主要开拓者之一，是获得美国NIH科学基金（RO1）的首个中国科学家。他开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，率先在中国建立了包括地贫等主要遗传病的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法；其中，苯丙酮尿症和血友病B属于国际上首次完成的产前基因诊断病例。
金域检验首席科学官于世辉表示，随着人类基因组计划的完成及「精准医疗」的提出，基因检测技术在发达国家已成为解决遗传病的重要工具；而目前已知有8000种单基因遗传病，大约5000个基因已被发现。但目前基因子据分析和解释所依赖的，是基于白种人的基因组数据库，中国还没有建立中国特色的遗传病基因组数据库。
国人遗传病库助力优生优育
于世辉说，广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，正是希望建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库，尽早发现疾病相关基因，有效预防遗传病的发生和发病，指导优生优育。作为第三方医检行业的标杆，金域检验在内地及香港设立了34家医学检验实验室，年检测标本量超4000万例，复盖全国90%以上人口所在的区域，可在全国范围内收集常见或重大遗传病数据信息，建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库。
金域检验董事长梁耀铭透露，该院士工作站还将通过基因编辑技术开展诱导型多能干细胞在地中海贫血症治疗中的研究，为地贫患者的移植治疗提供自体来源的造血干细胞奠定基础，进一步建立基因检测及基因治疗用于遗传病诊疗的技术。同时，培养出一批高端创新型研发科技人才，促进中国基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。
责任编辑：乔一