内地公益基金项目「28天新生儿援助行动」10日在广州启动。（香港文汇网记者方俊明摄）
【文汇网讯】（香港文汇网 记者 方俊明）孩子刚出生，不明原因突然离世？其中很有可能是遗传代谢病在作怪，目前内地每500个新生儿1人就有该病。据金域医学10日发布「110万例遗传代谢病检测大数据」显示，只有不足27%阳性病例在新生儿期（即28天内）被找出，错过了及时干预的最佳时机，而阳性检出率存在北方高过南方等明显地域特点。为推进遗传代谢病的防治、筛查和救助，中华少年儿童慈善救助基金会携手金域医学10日在广州启动公益基金项目「28天新生儿援助行动」。
中华医学会「儿科学分会内分泌遗传代谢病学组」担任该公益项目专家委员会。（香港文汇网记者方俊明摄）
遗传代谢病发现近7000种
上海市儿科医学研究所教授韩连书在启动仪式上表示，遗传代谢病病种繁多，目前已发现近7000种。尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴獃、肢体残缺，甚至死亡等后果。
据110万例遗传代谢病检测大数据显示，部分遗传代谢病有一定的患病率，且可防可治，总体阳性检出率自北向南递减。其中，检测出无症状新生儿佔90多万例，最高发疾病为「高苯丙氨酸血症」，北方检出率同样明显高于南方；而在20多万例的临床疑似患儿中，「甲基丙二酸血症/丙酸血症」的检出率最高，且华北地区明显高于其它地区。这种明显的地域分布特点可为地方性的筛查方案制定起到一定的数据支撑作用。
目前内地每500个新生儿1人就有遗传代谢病。（香港文汇网记者方俊明摄）
北方检出率明显高于南方
据了解，目前内地的传统筛查只有2到3项，譬如广州新生儿免费筛查的遗传代谢性疾病只有3项。而利用串联质谱检测遗传代谢病可以将筛查的谱系扩展到目前的46种，但由于检测设备昂贵，各地可检测地方较少，加上血液样本采集、寄送困难等因素，在一定程度上阻碍了新生儿筛查工作的开展，以至于很多已表现出遗传代谢性疾病症状的患儿得不到及时诊断和治疗。
为贫童提供医疗补助及诊断
为此，10日启动的「28天新生儿援助行动」公益基金项目，将针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗谘询援助。同时，中华医学会「儿科学分会内分泌遗传代谢病学组」担任该项目专家委员会，聚集了复盖内地各省、超100名顶级的遗传代谢病专家，将为该项目提供专业的救治建议和转诊通道。
责任编辑：乔一