【文汇网讯】(香港文汇网 记者 郭若溪)深圳每年都有超过20万新生儿出生，出生时具有遗传疾病的患儿也不少。深圳市新生儿多种遗传代谢病检测、救助项目在今年新增加了串联质谱筛查和耳聋基因筛查项目，并为确诊的苯丙酮尿症患儿家庭提供特殊药品免费领取补助，直至患儿年满18岁，每月可节省2-3千元。
深圳市健苗工程新生儿多种遗传代谢病检测、救助项目于2015年11月在深圳市妇幼保健院启动，在中国出生缺陷干预救助基金会的支持下，面向全市各个分娩医院，开展了1.6万例新生儿免费多种遗传代谢病检测，其中四人被确诊，发病率为1：4000。据深圳市新生儿疾病筛查中心主任文伟介绍，今年，在光明新区试点利用串联质谱筛查的方式，可以筛查48种新生儿代谢疾病。「检测方法非常方便，一滴血一次检测，数十种疾病就可以检测出来。」
此外，全市新生儿出生之后也会进行常规听力筛查，耳聋基因筛查则可联合进行，及早确诊遗传性耳聋患儿并进行干预，及早发现后天迟发性耳聋，避免药物性耳聋。文伟表示，本次的耳聋筛查项目确诊的感音性耳聋患者，可及早进行干预及转介，协助患者申请助听器或移植人工耳蜗免费治疗，避免患儿因聋致哑。
深圳市妇幼保健院副院长吴波表示，通过新生儿疾病筛查，可以尽早确诊，而保障机制的完善能够确保筛查出来的每一个患者都能得到及时、有效的治疗控制，令到孩子们健康成长。譬如对于PKU患儿每个月单特殊食品费用就高达2-3千元，本次出台的救助方案，对深圳户籍和在深圳居住、在深圳市妇幼保健院定点治疗的患儿均可免费申请至18岁。
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