深圳市儿童医院与华大基因正式成立基因(地贫)医院与精准医学中心
【文汇网讯】(香港文汇网记者 郭若溪)广东是我国地中海贫血高发省份之一，户籍人口地贫基因携带率约16.8%，平均每6个人中就有1个携带者。地贫难治可防，重在预防。为了从源头上防止新增地贫患儿，5月29日，深圳市儿童医院与华大基因正式成立基因(地贫)医院与精准医学中心，为打造「健康丝绸之路」，最终有效控制乃至消灭地贫做出贡献。
地中海贫血是一种全球分布最广、累积人群最多的遗传性疾病，我国以南方地区多见，尤以广西、广东和海南最多。为更好控制地贫，2018年华大基因与广西巴马合作开展地贫基因筛查，该项目首次实现全县各乡镇地贫携带图谱绘制，并进一步依托深圳国家基因库及华大基因建立「巴马地中海贫血防治数据库」，全球范围内第一次实现了区域内地贫防控的数字化和网络化管理。
产业与民生融合 从源头防止新增地贫患儿
据华大集团董事长汪建介绍，华大基因要深耕深圳，用前沿的基因科技技术服务临床，通过此次与儿童医院的合作，双方共建基因(地贫)医院，一方面通过大人群地贫基因筛查从源头上防止新增地贫患儿，另一方面对已经出生的重型地贫患儿进行造血干细胞移植治疗，实现地贫可防可控，最终可治癒可康复的目标。
近两年，基因疗法在全球范围内取得一系列突破性进展，基因(地贫)医院未来也将着力基因治疗等创新性、颠复性医疗技术临床转化。基因(地贫)医院计划分期建设100间地贫移植仓，从根本上解决地贫患儿移植难的问题，并将地贫防控经验从深圳(广东)-广西-云南-贵州等南方地贫高发地区，全面复制推广到「一带一路」国家，打造「健康丝绸之路」，最终有效控制乃至消灭地贫。
「一院N中心」模式形成诊断、治疗、康复全技术突破
深圳市儿童医院院长钟山表示，深圳市儿童医院是广东省唯一的一家三级甲等专科医院，是一所集医疗、保健、科研、教学为一体的现代化综合性儿童医院。此次合作将结合华大基因在科学研究以及儿童医院在临床诊疗方面的优势，通过精准医疗技术提升深圳市儿科科研及临床医疗水平;特别是针对我国两广地区高发的地中海贫血疾病，建立从地贫基因筛查、临床诊断、造血干细胞移植乃至基因治疗的规范化的诊疗路径、标准，迈向人人都有供者的新时代。
据介绍，精准医学中心将采用「一院N中心」的模式，打造儿童肿瘤、罕见病、病原感染等精准医学技术平台，主要针对儿童疑难性罕见病，从发育与遗传两个维度进行研究。依托测序+质谱+影像平台开展全景数据积累;针对传感染疾病，通过宏基因组检测方法，建设全新模式的儿科传感染防控体系;针对儿童肿瘤，加强与费城儿童医院、艾伦脑科学所等国际儿童脑肿瘤组织联盟的科研合作，形成诊断、治疗、康复全技术突破。
责任编辑：远航